Allgemeine Informationen zum Prader-Willi-Syndrom
Krankheitsdetails und häufig gestellte Fragen
Es ist eine genetische Krankheit, die durch körperliche Entwicklungsverzögerung und ein lebenslanges, unstillbares Hungergefühl aufgrund einer Fehlfunktion des Hypothalamus (dem Appetit- und Hormonzentrum) im Gehirn gekennzeichnet ist.
Bei der Geburt sind die Babys extrem schlaff (Hypotonie), ihr Schreien ist sehr schwach, und da ihnen der Saugreflex fehlt, müssen sie über spezielle Sonden ernährt werden.
Nach dem 2. Lebensjahr ist das Sättigungszentrum des Gehirns gestört. Die Patienten fühlen sich nie satt; sie suchen ständig nach Essen, plündern den Kühlschrank und zeigen sogar die Tendenz, Essen aus dem Müll zu essen.
Wird die Hyperphagie (übermäßiges Essen) nicht gestoppt, erreichen die Kinder schnell eine morbide (tödliche) Fettleibigkeit. Frühzeitige Verluste durch fettleibigkeitsbedingten Diabetes und Herzinfarkte können auftreten; daher sind strenge physische Maßnahmen, wie das Anbringen von Schlössern an Küchenschränken, unerlässlich.
Klinisch wecken Saugschwierigkeiten und anschließende Fettleibigkeit den Verdacht. Die endgültige Diagnose wird durch spezifische genetische Methylierungstests gestellt, die das Fehlen der vom Vater stammenden Gene auf dem 15. Chromosom nachweisen.
Es gibt kein Medikament, das den Appetit zügelt oder die Krankheit heilt. Tägliche Wachstumshormon-(GH)-Injektionen werden verabreicht, um das Längenwachstum zu fördern und die Muskelmasse zu erhöhen. Die wichtigste Behandlung ist eine Null-Toleranz-Diätkontrolle, die unter der strengen Aufsicht der Familie aufrechterhalten wird.
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