Rett-Syndrom

Es handelt sich um eine schwere genetische neurologische Entwicklungsstörung, bei der das Kind nach einer normalen oder fast normalen Entwicklung in der frühen Kindheit seine bereits erworbenen motorischen (Gehen/Handgebrauch) und sprachlichen Fähigkeiten dramatisch verliert.

Das Baby wächst die ersten 6 bis 18 Monate völlig gesund heran, lächelt, krabbelt und greift nach Gegenständen. Dann verlangsamt sich plötzlich das Gehirnwachstum (Mikrozephalie beginnt). Das Kind vergisst Wörter, die es vorher sagen konnte, sowie das Gehen/Krabbeln.

Dies ist das charakteristischste Merkmal des Rett-Syndroms. Die Kinder hören auf, ihre Hände dazu zu benutzen, Gegenstände gezielt zu halten oder zu greifen. Stattdessen führen sie ständig unwillkürliche und sich wiederholende Bewegungen aus, wie das Kneten der Hände, als ob sie diese waschen würden, Klatschen oder das Führen der Hände zum Mund.

Bei den meisten Patienten treten autismusähnlicher sozialer Rückzug, Episoden von Atemanhaltung oder Hyperventilation (zu schnelle Atmung), schwer behandelbare epileptische Anfälle, schwere Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und Schluckbeschwerden auf.

Klinisch verraten der Rückschritt und das typische Handbewegungssyndrom die Krankheit. Die definitive Diagnose wird durch einen Bluttest gestellt, der die MECP2-Genmutation bestätigt.
Behandlung: Es gibt keine Heilung, um den genetischen Defekt zu beheben. Die Behandlung ist palliativ; Antiepileptika werden zur Unterdrückung von Anfällen eingesetzt, intensive Physiotherapie zur Vorbeugung von Gelenk-/Muskelsteifheit, Eye-Tracking-Geräte (Augensteuerung zur unterstützenden Kommunikation) und Magensonden zur Unterstützung der Ernährung.