Zystinose

Es ist eine erbliche lysosomale Speicherkrankheit, bei der das Transportprotein defekt ist, das normalerweise die Aminosäure 'Zystin' aus den Lysosomen befördert. Das Zystin kristallisiert intrazellulär aus und führt zur Nekrose der Gewebe (besonders in den Nieren).

Die Zystinkristalle lagern sich zuerst in den Nierentubuli (dem Filtersystem) ab. Die Niere verliert die Fähigkeit, Wasser, Natrium, Kalium und Phosphat im Körper zurückzuhalten, und scheidet alles über den Urin aus (Fanconi-Syndrom). Das Kind leidet an extremem Durst (Polydipsie), scheidet Unmengen an Urin aus (Polyurie) und entwickelt Knochenerweichungen (Rachitis).

Nach den Nieren sind die Augen am stärksten betroffen. Die Zystinkristalle lagern sich in der Hornhaut (Kornea) ab. Dies führt beim Kind zu einer extremen Lichtempfindlichkeit (Photophobie), einem schmerzhaften Fremdkörpergefühl und starkem Tränenfluss.

Klinischer Verdacht besteht bei Kindern mit Gedeihstörung und exzessiver Urinausscheidung. Die spaltlampenmikroskopische Untersuchung durch den Augenarzt, bei der die typischen Kristalle in der Hornhaut sichtbar werden, stützt die Diagnose. Die endgültige Diagnose erfolgt durch die Messung des Zystingehalts in den weißen Blutkörperchen (Leukozyten) oder durch einen molekulargenetischen Test (CTNS-Gen).

Ja. Das spezifische Medikament 'Cysteamin', welches das Zystin aus den Zellen schleust, muss lebenslang (meist 4-mal täglich) eingenommen werden. Diese Therapie stoppt die Organschädigung signifikant. Für die Augen werden spezielle Cysteamin-Augentropfen verwendet. Ist die Diagnose zu spät erfolgt und die Nieren sind bereits versagt, ist eine Nierentransplantation zwingend erforderlich (in der Spenderniere tritt die Krankheit nicht wieder auf).