Allgemeine Informationen zum Test
Testablauf und Vorbereitung
Er wird häufig bei Verdacht auf Erbkrankheiten wie Mukoviszidose, SMA (spinale Muskelatrophie), Thalassämie (Mittelmeeranämie), familiäres Mittelmeerfieber (FMF) sowie bei der Untersuchung auf familiäre Krebssyndrome wie BRCA1/BRCA2 angefordert.
Wenn der Test auf das Vorhandensein einer bekannten spezifischen Mutation untersucht (z. B. auf den Trägerstatus für SMA), sind die Ergebnisse nahezu hundertprozentig eindeutig. Bei "Prädispositionstests" kann jedoch auch beim Vorliegen einer Genmutation nicht mit absoluter Sicherheit gesagt werden, dass die Krankheit ausbrechen wird; es weist lediglich auf ein hohes Risiko hin.
Wie bei Standard-Bluttests wird ein Röhrchen Blut abgenommen; es ist weder eine körperliche Vorbereitung noch Nüchternheit erforderlich. Es ist jedoch äußerst wichtig, vor dem Test eine "genetische Beratung" in Anspruch zu nehmen und mit dem Arzt ausführlich über die psychologischen und medizinischen Auswirkungen der möglichen Testergebnisse zu sprechen.
Die Informationen auf dieser Seite dienen nur zu Informationszwecken. Die Ergebnisse medizinischer Tests müssen von Fachärzten bewertet werden.
