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Karyogramm (Chromosomenanalyse)

Allgemeine Informationen zum Test

Die Karyotyp-Analyse (Chromosomenanalyse) ist der Prozess, bei dem die numerische und strukturelle Anordnung der Chromosomen in den Zellen einer Person unter einem Mikroskop vergrößert, fotografiert und untersucht wird. Ein gesunder Mensch sollte 46 Chromosomen (23 Paare) haben. Dieser Test wird von Genetikern angefordert, um genetische Anomalien wie das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom zu identifizieren, die Ursache für unerklärliche wiederholte Fehlgeburten zu finden und den genetischen Ursprung von Unfruchtbarkeitsproblemen (Infertilität) zu bestimmen.

Testablauf und Vorbereitung

Die Erstellung der Chromosomenkarte und der Probenentnahmeprozess.

Bei Erwachsenen wird der Test in der Regel anhand einer aus dem Arm entnommenen Standard-Blutprobe (unter Verwendung weißer Blutkörperchen) durchgeführt. Bei Schwangeren wird Fruchtwasser (Amniozentese) oder Biopsiematerial aus Chorionzotten (CVS) verwendet, um den Karyotyp des Babys im Mutterleib zu bestimmen.

Nein. Der Karyotyp-Test ist eine "großflächige" Karte; das heißt, er zeigt einen Mangel/Überschuss in der Anzahl der Chromosomen oder große Deletionen (Verluste). Er zeigt keine "Punktmutationen" innerhalb der Gene selbst (wie z. B. SMA oder Mukoviszidose); dafür sind spezielle DNA-Sequenzierungstests erforderlich.

Da Chromosomen in einer Laborumgebung in speziellen Zellkulturen gezüchtet (vermehrt) werden müssen, bis sie eine bestimmte Reife erreichen, kann es in der Regel 2 bis 3 Wochen dauern, bis die Ergebnisse des Karyotyp-Tests feststehen.

Die Informationen auf dieser Seite dienen nur zu Informationszwecken. Die Ergebnisse medizinischer Tests müssen von Fachärzten bewertet werden.

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